Descubren la causa de la ataxia espinocerebelosa 4, una rara enfermedad genética, con lo que se despeja el camino para futuras terapias
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Hasta ahora, se desconocía la causa exacta de la enfermedad neurológica progresiva o ataxia espinocerebelosa 4 (SCA4) un padecimiento que no tiene cura, un equipo internacional de neurólogos descubrió la causa genética del SCA4, con lo que se abre el camino para futuros tratamientos
UTAH- La enfermedad neurológica progresiva o ataxia espinocerebelosa 4 (SCA4) es un padecimiento que no tiene cura, que si bien puede iniciar en la adolescencia, suele manifestarse a los cuarenta o cincuenta años, además de que es poco frecuente, sus síntomas que con el tiempo empeoran son dificultades para caminar y mantener el equilibrio.
De acuerdo con un artículo elaborado por Sophia Friesen, quien es gerente de Comunicaciones Científicas de la Salud en la Universidad de Utah titulado “After 25 Years, Researchers Uncover Genetic Cause of Rare Neurological Disease” publicado en el sitio web de la universidad estadounidense el 29 de abril, luego de 25 años de de desconocer la causa de esta enfermedad rara, un estudio multinacional liderado por Stefan Pulst, M.D., Dr. med., quien es profesor y catedrático de neurología, y K. Pattie Figueroa, directora de proyectos en neurología, ambos en la Facultad de Medicina Spencer Fox Eccles en la Universidad de Utah, lograron identificar “la diferencia genética que causa SCA4”, con lo que se posibilita dar respuestas a las familias y se despeja el camino para futuros tratamientos.
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Los resultados de esta nueva investigación fueron publicados en la revista Nature Genetics.
CAUSA GENÉTICA, SE RESUELVE EL MISTERIO
Friesen, detalla que no obstante a que “el patrón de herencia de SCA4 había dejado claro durante mucho tiempo que la enfermedad era genética”, y que posteriores investigaciones habían conseguido localizar el gen responsable de esta enfermedad en “una región específica de un cromosoma”; dicha” región resultó “extraordinariamente difícil de analizar para los investigadores” debido a que está colmada de “segmentos repetidos que parecen partes de otros cromosomas y con una composición química inusual que hace que la mayoría de las pruebas genéticas fallen”.
Teniendo este panorama y con el objetivo de lograr identificar el cambio que origina la SCA4, Figueroa y Pulst, junto con un equipo de investigación, decidieron hacer uso de una tecnología de secuenciación avanzada que fue recientemente desarrollada.
Por medio de esta nueva técnica los investigadores hicieron una comparación del ADN de personas enfermas de SCA4 con el de otras que no padecían esta rara enfermedad de varias familias de Utah, tras su análisis, hallaron que en los pacientes con SCA4, la sección de un gen que se conoce como ZFHX3 es mucho más amplia de lo que debería ser y además contiene una cadena muy prolongada de ADN repetitivo.
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Siendo así, prosigue Friesen que “las células humanas aisladas que tienen la versión extra larga de ZFHX3 muestran signos de estar enfermas: no parecen capaces de reciclar proteínas tan bien como deberían y algunas de ellas contienen grupos de proteínas pegadas”.
En opinión de Pulst, el último autor de este nuevo estudio ”esta mutación es una repetición expandida tóxica y creemos que en realidad altera la forma en que una célula maneja las proteínas desplegadas o mal plegadas”.
Siendo así, explica Friesen en su artículo que “las células sanas necesitan descomponer constantemente las proteínas no funcionales” y para lograr hacer este proceso usan “células de pacientes con SCA4, el grupo demostró que la mutación que causa SCA4 entorpece el funcionamiento de la maquinaria de reciclaje de proteínas de las células de una manera que podría envenenar las células nerviosas”, añade la gerente de Comunicaciones Científicas de la Salud.
SE DESPEJA EL CAMINO PARA FUTUROS TRATAMIENTOS
Algo parecido parece estar ocurriendo en otra forma de ataxia, la SCA2, en la que también “está interferido el reciclaje de proteínas”, precisa Friesen.
Al día de hoy, los investigadores están realizando pruebas con una terapia para tratar SCA2 en ensayos clínicos. Debido a las similitudes que hay entre las dos enfermedades se esboza la posibilidad de que el este tratamiento también pueda favorecer a los pacientes con SCA4, explica Friesen
Para Pulst el haber descubierto el cambio genético que origina a SCA4 es fundamental para poder desarrollar mejores tratamientos, y detalla que es “el único paso para mejorar realmente la vida de los pacientes con enfermedades hereditarias es descubrir cuál es la causa principal. Ahora podemos atacar los efectos de esta mutación potencialmente en múltiples niveles”.
No obstante, considera Figueroa que si bien los tratamientos van a tardar mucho en desarrollarse, el solo hecho de poder conocer la causa de esta enfermedad puede ser muy valioso para las familias de personas que padecen SCA4. Siendo así que las personas de familias afectadas pueden tener la certeza de poder saber si tienen o no este cambio genético que provoca la enfermedad, con lo que les da la posibilidad de poder tomar mejores decisiones, tales como la planificación familiar. “Pueden venir y hacerse la prueba y tener una respuesta, para bien o para mal”, concluye Figueroa.
Con información de la Universidad de Utah.
