Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras: Conoce 7 enfermedades cardiovasculares poco comunes

Esta efeméride hace honor a todas aquellas dolencias poco frecuentes, es decir, que sólo afectan al 7% de la población mundial. La baja incidencia de estas patologías impide el desarrollo de tratamientos a la altura del resto enfermedades, lo que deja al paciente desamparado y sentenciado, ya que muchas de ellas son potencialmente mortales.

Es importante por tanto dar visibilidad a este colectivo, cercano a los tres millones de personas en España, ya no solo para promover la investigación en estas áreas y aumentar la calidad de vida de los enfermos, sino también para arrojar luz sobre enfermedades masivas, puesto que muchas de las 7.0000 enfermedades raras están vinculadas con el Parkinson y el Alzheimer, entre otras. Hemos recopilado algunas de las enfermedades cardiovasculares más extrañas:


· Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI): es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con esta enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre, por lo que los síntomas son una menstruación anormalmente abundante, erupciones cutáneas, propensión a la formación de hematomas y sangrado nasal o bucal. Con tratamiento, la probabilidad de remisión de la enfermedad es buena.

· Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN): es una enfermedad genética no hereditaria de difícil diagnóstico que en España afecta a unas 250 personas. La HPN suele desarrollarse a la edad de 30 años y expone al paciente a un elevado riesgo de trombosis, principal causa de muerte en los afectados (el 35 por ciento fallece en los cinco años siguientes al diagnóstico, a pesar de las terapias de soporte, y el 65 por ciento padece una insuficiencia renal crónica).

· Síndrome Hemolítico Urémico atípico (ASHUa): es una enfermedad crónica y potencialmente mortal si no se diagnostica correctamente y se trata de forma adecuada. Se calcula que podría afectar a unas 150 personas en España, niños y adultos. Su principal consecuencia es un riesgo permanente de trombos en cualquier órgano vital, principalmente en los riñones. El proceso degenerativo es muy rápido: el 10 por ciento de los pacientes muere y un 60 por ciento necesita diálisis o tiene daño renal permanente en el plazo de un año desde el diagnóstico de la enfermedad.

· Enfermedad de Kawasaki: es una enfermedad que se presenta con más frecuencia en Japón, donde se descubrió por primera vez, y afecta sobre todo a niños menores de 5 años. Sus causas aún se desconocen, aunque se cree que es un trastorno autoinmunitario. La enfermedad afecta las membranas mucosas, los ganglios linfáticos, las paredes de los vasos sanguíneos y el corazón.

· Síndrome de Brugada: es una enfermedad de origen genético. Se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardiacas, las cuales regulan el paso de los iones a través de la membrana celular (canales iónicos). Se engloba por ello en el grupo de las conocidas como canalopatías. La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardiacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita.

· Síndrome de Holt-Oram: es la forma más común del síndrome corazón-mano y se caracteriza por anomalías esqueléticas de las extremidades superiores y defectos cardíacos congénitos de grado leve a grave. La prevalencia se estima en 1/100.000 nacidos vivos (en Hungría), pero se han descrito varios casos en todo el mundo.

· Corazón en criss-cross: es una malformación cardiaca congénita extremadamente rara, caracterizada por el cruce de los flujos de entrada a los dos ventrículos debido a una aparente torsión del corazón sobre su eje longitudinal. Este trastorno aparece en 8 personas de cada 1.000.000, y la mayoría son recién nacidos que debutan con cianosis y un soplo sistólico.


Por Laura Martínez (Muy Interesante)