Enfermedades raras, paso a paso

Madrid, España.- Tan sólo un 7 por ciento de la población mundial sufre algunas de estas dolencias. En España son tres millones los afectados por estas patologías crónicas, degenerativas, no contagiosas y en su mayor parte de origen genético.

En 2 de cada 3 casos la enfermedad es precoz al manifestarse antes de los dos años de edad y en 1 de cada 3 padecen dolores crónicos.

Las enfermedades raras (ER) generan, en la mitad de los casos, un déficit motor, sensorial o intelectual, lo que supone una discapacidad en la autonomía. También en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego.

Sólo entre el 10 y el 15 % de las enfermedades raras tienen tratamiento y en ningún caso son curativos, aunque pueden retrasar su aparición o controlarla.

Los medicamentos huérfanos son aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones poco frecuentes. Son fármacos de corte biotecnológico que requieren una alta inversión para un uso reducido. Los laboratorios que los producen gozan de exclusividad comercial durante algunos años tras la concesión de la autorización de venta.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que aglutina a más de doscientas asociaciones de afectados, "un buen medicamento para pacientes con ER es el que está disponible en el país donde reside el paciente y que además es asequible. Si uno de los requisitos no se cumple, el medicamento es de poca utilidad".

Escasa información y conocimiento

Antonio Bañón es profesor de la Facultad de Humanidades de la Universidad de Almería y lidera un grupo de investigación centrado en las necesidades comunicativas de personas con patologías de baja prevalencia. Y es que el principal problema es el gran desconocimiento que existe sobre este tipo de enfermedades y cómo abordarlas, no sólo  la sociedad general, también el sector sanitario.

El primer obstáculo con el que se topa un afectado de ER es descubrir qué dolencia sufre. La media para diagnosticar una enfermedad poco frecuente es de cinco años, "cuando el reto sería hacerlo en cinco semanas. Nos jugamos que la enfermedad sea irreversible o que se pueda controlar a tiempo", explica el profesor.

La escasa información sobre la enfermedad y cómo obtener ayuda es otra piedra en el camino, un problema en relación directa con la falta de profesionales especializados en ER.

"Durante el trabajo de investigación fuimos por las facultades de Medicina explicando qué son las enfermedades raras y nos sorprendimos del desconocimiento extremo que existía", afirma Bañón quien considera fundamental el que los universitarios orienten su tesis hacia las ER.

Pero también es necesario que el personal clínico sepa manejar a este tipo de afectados y propone que los colegios de médicos y enfermería impulsen sistemas específicos de formación.

El Ministerio de Sanidad creó en 2009 el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (Creer) de Burgos con el objetivo de ofrecer una mejor atención para los enfermos y una alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores, así como en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social.

La Federación Española de Enfermedades Raras también trabaja de forma integral con familiares y enfermos. Por eso alerta sobre "la falta de apropiada calidad del cuidado de la salud" ya que los afectados pueden vivir en situación precaria, sin atención médica competente, al necesitar una atención global en fisioterapia, nutrición, psicología.

La familia de un enfermo de estas características corre el riesgo de aislarse socialmente y necesita apoyo emocional, información clara sobre el curso de la enfermedad y apoyo material en relación con el cuidado del enfermo, los hijos, transporte.

¿Cómo afecta la crisis a las ER?

El profesor Bañón teme que se produzca un "retroceso" de varios años en la investigación relacionada con las ER si se aplica una merma presupuestaria, pero también alerta sobre los recortes en el día a día del trabajo social y en el pago de parte de los medicamentos. "Aunque haya una parte del Sistema Nacional de Salud que cubra los gastos, hay determinadas enfermedades que requieren una atención constante en cuanto a material y personal que no cubren. Si hacemos que tengan que pagar también los medicamentos, la situación puede ser penosa".

Por su parte, el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Francesc Palau, considera que los recortes actuales "afectan, porcentualmente, menos al ámbito de las enfermedades raras que a otras áreas de investigación". Es decir, sigue habiendo financiación aunque menos que hace cuatro años.

Avances y retos en la investigación

Estos son los principales avances conseguidos en los últimos años y los retos de futuro, según el responsable del CIBERER:

* Se ha articulado un sistema de investigación cooperativa. "Es fundamental porque no son muchos los grupos que trabajan en un campo concreto y es conveniente intentar aglutinar acciones".

* Se ha mejorado la capacidad diagnóstica, sobre todo en las ER de origen genético, con nuevas y distintas tecnologías.

* Se han desarrollado modelos de animales, sobre todo en ratón,  para el estudio de las enfermedades.

* Se ha avanzado en el ámbito terapéutico, sobre todo en genética, enfermedades de la piel y renales.

* Para los próximos años la mira está puesta en la investigación de las causas y mecanismos de las enfermedades de baja prevalencia.

* Mejorar de la capacidad de dar servicios trasnacionales y llevarlos a la práctica clínica con nuevos procesos y técnicas diagnósticas.

* Seguir incrementando la capacidad de investigación orientada a nuevas terapias.

Las enfermedades raras requieren un esfuerzo conjunto. La soledad no consigue resultados. Porque "Sise quiere, se puede." como interpretan "El Desván del Duende" y el rapero "Langui", un proyecto musical para recaudar fondos para los afectados por las enfermedades raras a través de FEDER.