Rara enfermedad le roba la esperanza; piden a papás estar atentos

Joshua se acurruca en el seno de su madre como queriendo escuchar los latidos de su corazón, es la única forma como le puede gritar su amor porque no ve, no habla, tiene manos y pies rígidos y deformados. Joshua vive como si fuera su último día, no sabe si lo será.

Él era un niño como muchos, corría, cantaba, iba al preescolar, le fascinaba colorear; de pronto sus trazos comenzaron a cambiar, tampoco ponía atención a las clases. Erika, su madre, notó algo extraño. Al inicio pensó que era un problema visual que con una visita al oftalmólogo y unos lentes se resolvería. Pero no fue así.

Las maestras pensaron que era la enfermedad de Asperger. Fueron con especialistas, y tampoco. El pequeño no sabía expresar lo que sentía. Comenzó la peregrinación con doctores de todo tipo en instituciones públicas y privadas. El tiempo corrió en contra, cuando por fin lo diagnosticaron era tarde, en un año la anomalía en la mielina (situada en el sistema nervioso que se encarga de rodear los axones de las neuronas para emitir señales y órdenes al cuerpo) ocasionó daños irreversibles; hoy el pequeño ya no ve, no habla, come vía sonda y siguen deformándose sus extremidades.

(La adrenoleucodistrofia) Puede empezar con problemas de vista, extravismo, se le empiezan a desviar los ojos, no ponen atención en la escuela, empiezan a perder la fuerza motriz. Algunos presentan problemas para caminar, se caen o (tienen) problemas en el oído y empiezan a subir el volumen de la televisión”, expresó su madre Erika en entrevista con Excélsior.

Joshua fue desahuciado por los médicos, no es candidato para trasplante de médula ósea.

Por ser una enfermedad rara no hay información sobre tratamientos médicos. En México menos de una docena de papás comparten vía redes sociales consejos y experiencias.

La vida de esta familia cambió radicalmente. La madre estudiaba y trabajaba, hoy se dedica por completo al cuidado de su hijo mientras el padre se encarga de traer el sustento.  Los gastos médicos superan los 5 mil pesos mensuales. Por los dolores musculares y en articulaciones Joshua ha necesitado dosis de opiaceos. Está en terapia física. Los padres también deben pagar el gasto corriente como vivienda, alimentación y educación para su otra hija.

No temen al futuro, quieren que su sufrimiento ayude a otros a tener lo que a ellos les faltó: un diagnóstico temprano certero.

Procuro no recordar cómo estaba, sino aceptarlo como está ahorita, porque voltear atrás es como echar limón a la herida. Yo acepté la entrevista porque también es difusión, es prevención, a lo mejor alguien más ve ciertos síntomas en sus hijos, una resonancia magnética de entrada”, agrega Erika.

Para ayudar económicamente a su esposo Erika organiza cada año en el vecindario una kermesse que incluye un bazar.

La familia se mantiene unida intentando dar calidad de vida a Joshua. No piensan en el futuro, pero les preocupa el cómo explicarán a su hija de 6 años el inevitable desenlace.

A lo mejor no podemos cambiar lo que ya hay, pero sí la actitud de cómo vivirlo, cómo enfrentarlo, creo que eso es lo que hace la diferencia.”

La Federación Mexicana de Enfermedades Raras estima que hay siete millones de personas sufriendo padecimientos extraños, la mayoría se debe a cuestiones genéticas y en muchos no hay antecedentes familiares lo que complica el diagnóstico.

¿QUÉ PADECE?

La adrenoleucodistrofia, también se conoce como enfermedad de Addison Schilder, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal.

El cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, audición, habla y movimientos, causando finalmente la muerte del paciente.