Por primera vez intentan editar el genoma dentro de cuerpo de paciente

Científicos estadounidenses están probando por primera vez una terapia de modificación genética directamente en el cuerpo de un paciente, informó el USCF Bennioff Children's Hospital.

Con esta herramienta se pretende colocar un gen corrector en un lugar exacto del ADN de un paciente que padece el síndrome de Hunter. A las personas que sufren esa enfermedad les falta un gen que codifica una enzima que procesa determinados hidratos de carbono. Estos se acumulan en las células y causan múltiples daños.

El paciente Brian Madeux, de 44 años, es el primero en el que se ha probado la terapia. Recibió por vía intravenosa virus inocuos que transportan las instrucciones tanto para el gen corrector como las "tijeras genéticas".

El objetivo es insertar el gen corrector en las células del hígado del paciente y que este produzca de por vida las enzimas que le faltaban por la enfermedad. Tendrán que pasar tres meses para saber si la terapia está funcionando.

"Estamos orgullosos de ser parte de este estudio revolucionario y nuestra esperanza es que esta terapia de edición genética sea beneficiosa para nuestro paciente y otros", explicó el investigador principal del estudio, Paul Harmatz.

"Tengo dolores cada segundo del día. Pensé que no viviría más de 20 años", apuntó por su parte el paciente, que se muestra esperanzado.

Se trata de un ensayo terapeútico "fantástico", apuntó el director del Instituto para Terapias Genéticas de la Clínica Universitaria de Friburgo, Toni Cathomen, que no participa en el estudio.

Una de las particularidades es que el gen se podrá llevar con mucha precisión hasta las células del hígado, señaló Cathomen. "Los vectores virales empleados están preparados para que lleguen al hígado con una alta probabilidad", explicó. Las "tijeras genéticas" incorporan el gen corrector junto a otro que prácticamente sólo puede ser leído en el hígado.

De esa forma se quiere evitar que el gen corrector vaya a parar a otro punto del ADN, algo que podría producir alteraciones en los procesos celulares y causar cáncer.

Según Cathomen, el principal problema es que ahora mismo los vectores virales permanecen durante mucho tiempo en las células, y con ellos las "tijeras genéticas". Así que existe el riesgo de que la herramienta genética pudiese cortar en algún momento el genoma en un lugar no deseado, aunque seguramente en el futuro ese problema se controlará, señaló.

"Ahora, los investigadores trabajan en la próxima generación de transportadores de genes, que estarán fabricados de tal manera que las 'tijeras genéticas' desaparecerán de las células rápidamente después de que hayan hecho su trabajo", apuntó.